Nuestra urgencia investigadora se centra en la subunidad específica neuronal del complejo BAF, codificada por el gen ACTL6B (también conocido como BAF53b). Este complejo es crítico para la expresión génica, la integridad del genoma y el crecimiento neuronal dependiente de la actividad
El impacto clínico del ACTL6B
Las alteraciones en este gen provocan fenotipos clínicos severos. las variantes heterocigotas de novo provocan un trastorno del desarrollo intelectual (IDDSSAD)
La realidad del paciente
Este diagnóstico se traduce en discapacidades intelectuales y del habla severas, espectro autista y graves alteraciones de la movilidad
El marco de las BAFopatías
Ampliamos también nuestro marco de colaboración hacia trastornos relacionados causados por mutaciones en otras subunidades del complejo BAF (como ARID1B, ARID1A, SMARCA2, entre otros), que comparten fenotipos clínicos
Colaboramos con múltiples centros de investigación
Ya estamos en contacto con numerosas Instituciones científicas que ayudan en el estudio de enfermedades raras. Nos encargamos de la recopilación de la información por parte de las familias así como de la captación de fondos para que estos centros puedan proceder con la investigación
Centros de Investigación
