Nuestra misión es acelerar la búsqueda de tratamientos dirigidos y terapias génicas, garantizando al mismo tiempo una atención integral, digna y tecnológicamente avanzada para los pacientes y sus familias.
Convertirnos en la entidad aceleradora de referencia a nivel internacional para la investigación de las BAFopatías y, de forma urgente, de las mutaciones en ACTL6B
Buscamos ser el puente catalizador entre la excelencia científica, la innovación tecnológica y las necesidades diarias de los pacientes, asegurando que el conocimiento sobre estas mutaciones se traduzca en terapias reales y que ninguna familia afronte este diagnóstico en soledad.
Sabemos qué investigación hay que hacer, la tecnología de Oligonucleótidos Antisentido (ASO) se perfila como la candidata ideal
Esta técnica permite modular la expresión genética mediante un fármaco diseñado para «silenciar» o “saltar” el alelo mutado (el que funciona incorrectamente). Al hacerlo, permitimos que el gen sano trabaje sin interferencias, restaurando los procesos bioquímicos esenciales. Es una herramienta extraordinaria con el potencial de transformar el tratamiento de enfermedades genéticas que hasta hoy no tenían alternativa.
Nuestra Misión en Cifras
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Acciones de Divulgación 2027 / 2028
Creemos firmemente que una comunidad informada es el motor más potente para el cambio. Por ello, la fundación impulsará acciones de divulgación adaptadas a las familias afectadas para acercar el conocimiento científico, explicando de forma clara y accesible cómo la investigación actual puede ofrecer respuestas y esperanza real. Queremos mostrarte cómo cada familia puede involucrarse activamente en este proceso: desde la donación de muestras biológicas y la participación en estudios clínicos, hasta el impulso directo a la ciencia. Cuando nos unimos y comprendemos el valor de nuestra contribución, aceleramos la llegada de nuevas terapias y acortamos el camino para mejorar, de forma directa, la calidad de vida de nuestros pacientes
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Pacientes 2027 / 2028
En nuestra fundación sabemos que cada día cuenta para las familias tras un diagnóstico ultra-raro. Por eso, no solo conectamos a pacientes y ciencia, sino que centralizamos los recursos biológicos fundamentales para acelerar la investigación médica. Coordinamos la gestión con las familias la recogida de muestras de ADN y fibroblastos de los afectados, facilitando el biobanco necesario para que la comunidad científica pueda desarrollar modelos de enfermedad y diseñar terapias génicas o fármacos a la medida de nuestra mutación. Sin datos ni modelos celulares no hay ciencia posible; tu colaboración es la pieza que activa el camino hacia un tratamiento real.
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Proyectos Científicos 2027 / 2028
Desde la fundación, impulsaremos proyectos científicos para el desarrollo de terapias avanzadas. Proyectos de Validación científica de Terapías ASO individualizadas, utilizaremos las muestras de ADN de los pacientes índice para realizar secuenciación de lectura larga, lo que nos permitirá identificar sitios diana para oligonucleótidos antisentido (ASO). Asimismo, las muestras de fibroblastos derivadas de los pacientes se emplearán en la generación de modelos celulares relevantes, como neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC), esenciales para descifrar los mecanismos de la enfermedad y evaluar la eficacia de los ASO candidatos. De forma paralela, desarrollaremos estudios de la historia natural de las enfermedades asociadas a mutaciones en los genes del complejo nBAF, comenzando por el gen ACTL6B, un paso imprescindible para comprender la evolución clínica y validar futuros ensayos terapéuticos.
