Tenemos un objetivo claro
Hacemos participar a las familias de todos los avances científicos para la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por las mutaciones del complejo nBAF y de su entorno
¿Cómo lo hacemos?
I. Promoción de la Investigación Biomédica Dirigida:
Financiación directa a investigadores e instituciones centradas en descifrar los mecanismos moleculares (como las disfunciones en los subdominios de la proteína que interactúan con la actina) y en desarrollar terapias avanzadas para ACTL6B y patologías asociadas.
II. Acceso a Terapias y Atención Integral:
Cobertura de las necesidades no satisfechas del paciente, facilitando intervenciones sanitarias, terapias rehabilitadoras físicas y cognitivas esenciales para paliar los síntomas motores y del neurodesarrollo, y prestando soporte continuo a las familias.
III. Innovación y Salud Digital:
Desarrollo de soluciones tecnológicas para optimizar el seguimiento clínico de estos pacientes complejos, conectar a la comunidad global de afectados por BAFopatías y democratizar el acceso a la información médica.
IV. Concienciación y Alianzas Estratégicas:
Creación de consorcios internacionales con hospitales, universidades y el sector biofarmacéutico para maximizar el impacto de la investigación en ACTL6B.
Únete a la evolución científica para el tratamiento
Necesitamos familias que participen para reunirlas de manera formal y, con su colaboración, poder desarrollar todo el proyecto científico y clínico que dará lugar en pocos años a aplicar una terapia con factibilidad de curar los primeros casos.
