La nostra urgència investigadora se centra en la subunitat específica neuronal del complex BAF, codificada pel gen ACTL6B (també conegut com a BAF53b). Aquest complex és crític per a l’expressió gènica, la integritat del genoma i el creixement neuronal dependent de l’activitat.
L’impacte clínic de l’ACTL6B
Les alteracions en aquest gen provoquen fenotips clínics severs. Les variants heterozigotes de novo provoquen un trastorn del desenvolupament intel·lectual (IDDSSAD).
La realitat del pacient
Aquest diagnòstic es tradueix en discapacitats intel·lectuals i de la parla severes, espectre autista i greus alteracions de la mobilitat.
El marc de les BAFopaties
Ampliem també el nostre marc de col·laboració cap a trastorns relacionats causats per mutacions en altres subunitats del complex BAF (com l’ARID1B, l’ARID1A, l’SMARCA2, entre d’altres), que comparteixen fenotips clínics.
Col·laborem amb múltiples centres de recerca
Ja estem en contacte amb nombroses institucions científiques dedicades a l’estudi de malalties rares. Ens encarreguem de la recopilació de la informació per part de les famílies, així com de la captació de fons, perquè aquests centres puguin avançar en la seva recerca.
Centres de Recerca
