Tenim un objectiu clar
Fem participar les famílies de tots els avenços científics per a la millora de la qualitat de vida de les persones afectades per les mutacions del complex nBAF i del seu entorn.
Com ho fem?
I. Promoció de la Recerca Biomèdica Dirigida:
Finançament directe a investigadors i institucions centrats a desxifrar els mecanismes moleculars (com les disfuncions en els subdominis de la proteïna que interactuen amb l’actina) i a desenvolupar teràpies avançades per a l’ACTL6B i patologies associades.
II. Accés a Teràpies i Atenció Integral:
Cobertura de les necessitats no satisfetes del pacient, facilitant intervencions sanitàries, teràpies rehabilitadores físiques i cognitives essencials per pal·liar els símptomes motors i del neurodesenvolupament, i prestant suport continu a les famílies.
III. Innovació i Salut Digital:
Desenvolupament de solucions tecnològiques per optimitzar el seguiment clínic d’aquests pacients complexos, connectar la comunitat global d’afectats per BAFopaties i democratitzar l’accés a la informació mèdica.
IV. Conscienciació i Aliances Estratègiques:
Creació de consorcis internacionals amb hospitals, universitats i el sector biofarmacèutic per maximitzar l’impacte de la recerca en l’ACTL6B.
Uneix-te a l’evolució científica per al tractament
Necessitem la participació de les famílies per reunir-les de manera formal i, amb la seva col·laboració, poder desenvolupar tot el projecte científic i clínic que permetrà, en pocs anys, aplicar una teràpia amb la factibilitat de curar els primers casos.