La nostra missió és accelerar la cerca de tractaments dirigits i teràpies gèniques, alhora que garantim una atenció integral, digna i tecnològicament avançada per als pacients i les seves famílies
Volem esdevenir l’entitat acceleradora de referència a escala internacional per a la recerca de les BAFopaties i, de manera urgent, de les mutacions en l’ACTL6B.
Busquem ser el pont catalitzador entre l’excel·lència científica, la innovació tecnològica i les necessitats diàries dels pacients, assegurant que el coneixement sobre aquestes mutacions es tradueixi en teràpies reals i que cap família afronti aquest diagnòstic en solitud.
Sabem quina recerca s’ha de dur a terme: la tecnologia d’Oligonucleòtids Antisens (ASO) es perfila com la candidata ideal.
Aquesta tècnica permet modular l’expressió genètica mitjançant un fàrmac dissenyat per «silenciar» o «saltar» l’al·lel mutat (el que funciona incorrectament). En fer-ho, permetem que el gen sa treballi sense interferències, restaurant els processos bioquímics essencials. És una eina extraordinària amb el potencial de transformar el tractament de malalties genètiques que fins avui no tenien alternativa.
La nostra missió en xifres
3/5
Accions de Divulgació 2027 / 2028
Creiem fermament que una comunitat informada és el motor més potent per al canvi. Per això, la fundació impulsarà accions de divulgació adaptades a les famílies afectades per acostar el coneixement científic, explicant de manera clara i accessible com la recerca actual pot oferir respostes i esperança real. Volem mostrar-te com cada família pot involucrar-se activament en aquest procés: des de la donació de mostres biològiques i la participació en estudis clínics, fins a l’impuls directe a la ciència. Quan ens unim i comprenem el valor de la nostra contribució, accelerem l’arribada de noves teràpies i retallem el camí per millorar, de manera directa, la qualitat de vida dels nostres pacients.
10/30
Pacients 2027 / 2028
A la nostra fundació sabem que cada dia compta per a les famílies després d’un diagnòstic ultra-rar. Per això, no només connectem pacients i ciència, sinó que centralitzem els recursos biològics fonamentals per accelerar la recerca mèdica. Coordinem amb les famílies la gestió i la recollida de mostres d’ADN i de fibroblasts dels afectats, facilitant el biobanc necessari perquè la comunitat científica pugui desenvolupar models de malaltia i dissenyar teràpies gèniques o fàrmacs a la mida de la nostra mutació. Sense dades ni models cel·lulars no hi ha ciència possible; la teva col·laboració és la peça que activa el camí cap a un tractament real.
1/5
Proyectos Científicos 2027 / 2028
Des de la fundació, impulsarem projectes científics per al desenvolupament de teràpies avançades. En els projectes de validació científica de teràpies ASO individualitzades, utilitzarem les mostres d’ADN dels pacients índex per dur a terme la seqüenciació de lectura llarga, la qual cosa ens permetrà identificar llocs diana per a oligonucleòtids antisens (ASO). Així mateix, les mostres de fibroblasts derivades dels pacients s’empraran en la generació de models cel·lulars rellevants, com ara neurones derivades de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC), essencials per desxifrar els mecanismes de la malaltia i avaluar l’eficàcia dels ASO candidats. De manera paral·lela, desenvoluparem estudis de la història natural de les malalties associades a mutacions en els gens del complex nBAF, començant pel gen ACTL6B, un pas imprescindible per comprendre l’evolució clínica i validar futurs assajos terapèutics.