Qué es el gen ACTL6B

Durante el desarrollo del cerebro, las neuronas necesitan construir unas estructuras llamadas dendritas, que son como los «brazos» que les permiten comunicarse con otras neuronas vecinas. El gen ACTL6B tiene la tarea de activar o desactivar otros genes en el momento justo para que este proceso ocurra correctamente. Es, en cierta forma, como un interruptor que regula cuándo y cómo crece cada parte de la neurona.

Lo que hace especial a este gen es que solo entra en funcionamiento en las células del sistema nervioso, y lo hace en un momento muy concreto: cuando las células madre del cerebro se están convirtiendo en neuronas definitivas. Sin él, ese proceso de maduración no se completa bien, y las neuronas no consiguen desarrollar todas las conexiones que necesitan para funcionar correctamente.

Cuando algo falla…

Cuando el gen ACTL6B no funciona como debería —ya sea porque está dañado en las dos copias que tenemos de él o solo en una— las consecuencias pueden afectar al desarrollo del niño de formas distintas.

Cuando las dos copias del gen están afectadas, el cuadro suele ser más complejo e incluye retraso en el desarrollo, episodios de epilepsia difíciles de controlar, y dificultades con el tono muscular. Cuando solo una copia está alterada, las manifestaciones suelen incluir discapacidad intelectual, retraso en el habla o ausencia de ella, dificultades para caminar e hipotonía.

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